Estudio: Cáncer pancreático hereditario entre personas de ascendencia hispana en México
Este estudio examina a personas de ascendencia mexicana que tienen cáncer de páncreas para identificar mutaciones relacionadas con el cáncer hereditario. El conocimiento de una mutación cancerosa hereditaria puede informar a los pacientes y a sus familiares sobre la necesidad de una vigilancia adicional o de diferentes opciones de tratamiento. El acceso a pruebas genéticas en México es más limitado que en los Estados Unidos. Este estudio subraya la importancia de las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer hereditario en pacientes con cáncer de páncreas en México.
RELEVANCIA
Este artículo es de mayor interés para: Personas de ascendencia hispana que tienen cáncer de páncreas o tienen antecedentes familiares de cáncer.
También es de interés para:
- Previvientes
- Personas recién diagnosticadas con cáncer
- Personas con cáncer de páncreas
- Personas con antecedentes familiares de cáncer
Relevancia: Media-alta
Validez científica: Alta
Línea de tiempo: Posterior a la aprobación
¿De qué se trata el estudio?
Este estudio buscó mutaciones heredadas que aumentan el riesgo de cáncer entre 137 pacientes inscritos en un registro de cáncer en México. Todos los participantes fueron diagnosticados con cáncer de páncreas.
Los investigadores utilizaron pruebas de panel de múltiples genes para determinar cuántos pacientes tenían mutaciones heredadas asociadas con el cáncer de páncreas. Las pruebas de panel multigénico examinan cambios en muchos genes relacionados con el cáncer.
¿Por qué es importante este estudio?
La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) recomienda que todas las personas con cáncer de páncreas se realicen pruebas genéticas. Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser útiles para la planificación del tratamiento y la comprensión del riesgo familiar. Identificar mutaciones heredadas puede guiar el tratamiento e informar a los miembros de la familia sobre la necesidad de realizar pruebas genéticas. El acceso a pruebas genéticas es limitado en algunos países, entre ellos México. Este estudio ayuda a abordar con qué frecuencia ocurren las mutaciones cancerosas heredadas en personas diagnosticadas con cáncer de páncreas en la población hispana.
En los Estados Unidos, existen disparidades en las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer hereditario entre las personas de origen hispano. Debido a que todos los participantes del estudio de México informaron ascendencia hispana, el estudio puede proporcionar información sobre la frecuencia de mutaciones heredadas en personas hispanas que viven en los Estados Unidos y otros países.
Resultados
El estudio examinó a 137 personas que fueron diagnosticadas con cáncer de páncreas y que se inscribieron en la Red de Investigación Comunitaria de Genómica del Cáncer Clínico de México. Se incluyó a personas de diversas edades y etapas clínicas del cáncer. Todos los participantes eran pacientes mexicanos que se identificaron a sí mismos como de ascendencia hispana.
Los participantes fueron sometidos a pruebas para detectar mutaciones en 22 genes hereditarios relacionados con el cáncer. Algunos participantes optaron por realizar pruebas genéticas comerciales adicionales con un panel de 70 genes. Solo se informaron mutaciones potencialmente dañinas relacionadas con el riesgo de cáncer hereditario.
- El 16% (22 de 137) tenía una mutación heredada vinculada al cáncer hereditario. Las mutaciones más comunes se encontraban en los genes ATM y CDKN2A:
| Gen mutado | Número de participantes | Porcentaje de participantes |
| ATM | 8 | 5.8 % |
| BRCA2 | 2 | 1.5 % |
| CDKN2A | 6 | 4.3 % |
| CHEK2* | 2 | 1.5 % |
| MUTYH** | 2 | 1.5 % |
| NF1*** | 1 | 0.7 % |
| PALB2 | 2 | 1.5 % |
| TP53 | 1 | 0.7 % |
| Total | 22 | 16 % |
Nota: Las mutaciones en CHEK2, MUTHY y NF1 no se conocen por aumentar el riesgo de cáncer de páncreas.
*Las mutaciones de CHEK2 están relacionadas con un aumento del riesgo de cáncer de mama. La asociación de las mutaciones de CHEK2 con el riesgo de cáncer de páncreas no está clara, y CHEK2 no se considera generalmente un gen de riesgo para el cáncer de páncreas.
**Las mutaciones en ambas copias del gen MUTYH están relacionadas con un mayor riesgo de cáncer colorrectal; sin embargo, las mutaciones de una copia del gen MUTYH (como en los pacientes aquí) no se han vinculado a un mayor riesgo de cáncer.
***Las mutaciones en NF1 causan más comúnmente crecimientos no cancerosos, pero están asociadas con el cáncer de mama y algunos cánceres raros. Las mutaciones de NF1 no están asociadas con el cáncer de páncreas.
- Entre los participantes con una mutación hereditaria:
- La mayoría (77%) tenía al menos un familiar con cáncer de mama, colorrectal, de endometrio, de ovario, de próstata o pancreático, en comparación con el 48% de los participantes sin una mutación.
- Pocos (27%) participantes tenían antecedentes familiares de cáncer de páncreas.
- Este estudio no revisó la frecuencia de mutaciones heredadas entre personas sanas de esta población, lo que limita sus conclusiones.
El consumo de tabaco, el consumo de alcohol y la diabetes tipo 2 son elementos comunes en la población aquí evaluada, pero no se asociaron con la presencia de una mutación de riesgo de cáncer en este estudio.
¿Qué significa esto para mí?
En los Estados Unidos, la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) recomienda pruebas genéticas para todas las personas diagnosticadas con cáncer de páncreas. A pesar de estas directrices, existen disparidades en las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer hereditario en los Estados Unidos, incluso entre personas de origen hispano. Para las personas en otros países, entre ellos México, existen barreras para la realización de pruebas genéticas recomendadas por las directrices.
En este estudio, casi una quinta parte de las personas mexicanas con ascendencia hispana diagnosticadas con cáncer de páncreas presentaban una mutación hereditaria de cáncer, siendo más frecuente en los genes ATM o CDKN2A.
Si usted o un familiar ha sido diagnosticado con cáncer de páncreas, es importante hablar con su médico sobre el asesoramiento genético y las pruebas para el riesgo de cáncer hereditario. El conocimiento de una mutación cancerosa hereditaria puede cambiar las opciones de tratamiento y ayudar a informar a los miembros de la familia sobre su riesgo. Si tiene una mutación hereditaria de cáncer, se le puede aconsejar que se someta a una vigilancia adicional del cáncer, dependiendo de su mutación.
Bibliografía
Rodríguez-Olivares JL, Kimball TN, Jeter JM, et al. Prevalence and spectrum of germline pathogenic variants in cancer susceptibility genes among Mexican patients with exocrine pancreatic cancer [Prevalencia y espectro de variantes patogénicas en línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer entre pacientes mexicanos con cáncer pancreático exocrino]. Pancreatology. Nov 2024;24(7):1049-1056.
Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN). Directrices de la NCCN para
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Publicado el 24/6/25
Preguntas Que Debe Plantear A Su Médico
- ¿Debo realizarme una prueba genética?
- ¿Mi historial familiar sugiere que puedo tener un mayor riesgo de cáncer de páncreas u otros tipos de cáncer?
- ¿Qué cambios en el estilo de vida podrían ayudar a reducir mi riesgo de cáncer?
- ¿Existen signos de advertencia temprana del cáncer de páncreas que deba tener en cuenta?
- ¿Existen pruebas de detección de cáncer para detectar el cáncer de páncreas en individuos de alto riesgo que deba considerar? Si es así, ¿con qué frecuencia debería realizarme las pruebas de diagnóstico?