Estudio: Las resonancias magnéticas mamarias anuales mejoran el pronóstico de las mujeres con mutaciones hereditarias en los genes BRCA.
Resumen
Un estudio internacional sobre las resonancias magnéticas (RM) anuales realizadas en mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 encontró que las portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 que se realizaron pruebas con RM presentaban menos probabilidades de morir a causa del cáncer de mama que aquellas que no se las realizaron. Es necesario realizar más estudios con otras portadoras de mutaciones en el gen BRCA2 para determinar si la realización de RM mamarias anuales puede reducir el número de muertes a causa del cáncer de mama en este grupo. (publicado el 24/6/24)
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Relevancia
Este artículo es de mayor interés para: Personas con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 que estén considerando realizarse una resonancia magnética mamaria. También es de interés para:
- Personas con cáncer de mama
- Previvientes
- Personas con una mutación genética relacionada con el riesgo de padecer cáncer
Relevancia: Media-alta
Validez científica: Media-alta
Línea de tiempo: Investigación en humanos
Detalles de calificación de relevancia
¿De qué se trata el estudio?
Este estudio internacional analizó si realizarse resonancias magnéticas (RM) mamarias anuales puede reducir el riesgo de muerte a causa de cáncer de mama entre mujeres con una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2. Los investigadores compararon el número de muertes causadas por el cáncer de mama entre las portadoras de estas mutaciones que se realizaban RM mamarias regularmente con las de mujeres que no.
Las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 presentan un riesgo muy elevado de padecer cáncer de mama. Las directrices especializadas identifican tres alternativas principales para manejar este riesgo:
- mastectomía preventiva
- medicamentos para disminuir el riesgo de cáncer (por ejemplo, tamoxifeno)
- incrementar la vigilancia a través de mamografías en conjunción con RM
Estas directrices varían por país. En los Estados Unidos, la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) emite las directrices para la detección, prevención y tratamiento del cáncer. La NCCN recomienda a las personas con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 realizarse RM mamarias a partir de los 25 años. Por lo tanto, es importante determinar si las RM mamarias reducen el riesgo de muerte a causa de cáncer de mama entre las portadoras de estas mutaciones.
La mayoría de las participantes del estudio aumentó su número de pruebas de detección al añadir una RM anual para detectar el cáncer oportunamente.
Hallazgos del estudio
El estudio involucró a 2,488 mujeres (personas a las que se les asignó el género femenino al nacer) de 59 centros en 11 países. De estas mujeres, 2,004 tenían una mutación en el gen BRCA1, mientras que 484 tenían una mutación en el gen BRCA2. La mayoría de las participantes (1,756, de las cuales, 1,442 eran portadoras de una mutación en el gen BRCA1 y 314, de una mutación en el gen BRCA2) se realizaron por lo menos una RM. Las 732 mujeres restantes (de las cuales, 562 eran portadoras de una mutación en el gen BRCA1 y 170, de una mutación en el gen BRCA2) no se realizaron RM mamarias.
El seguimiento comenzó cuando las participantes se unieron al estudio (a la edad de 30 o más). El tiempo de seguimiento promedio fue de poco más de nueve años.
A lo largo del estudio:
- 344 mujeres desarrollaron cáncer de mama. De estas participantes:
- 241 sí se realizaron RM mamarias.
- 103 no se realizaron RM mamarias.
- 35 murieron a causa de la enfermedad.
Entre las mujeres que murieron a causa del cáncer de mama:
-
- 21 no se realizaron RM mamarias.
- 18 tenían una mutación en el gen BRCA1.
- 3 tenían una mutación en el gen BRCA2.
- 14 sí se realizaron RM mamarias.
- 12 tenían una mutación en el gen BRCA1.
- 2 tenían una mutación en el gen BRCA2.
- 21 no se realizaron RM mamarias.
La realización de RM mamarias ayudó a reducir significativamente las muertes por cáncer de mama entre las portadoras de mutaciones en el gen BRCA1. Desafortunadamente, debido a las limitaciones del estudio, entre las que se incluye un tamaño de muestra reducido, se requiere de más investigación entre mujeres con mutaciones ene el gen BRCA2 para entender mejor la forma en la que las RM influyen en las muertes por cáncer de mama.
En general, este estudio demostró que el riesgo de muerte antes de los 75 años a causa del cáncer de mama era de 20.5 % para las mujeres que no se realizaron RM, en comparación con un 5.5 % entre las mujeres que sí se las realizaron.
¿Qué significa esto para mí?
Si usted o alguien a quien conoce tiene una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 y no se ha sometido a una mastectomía preventiva, las directrices recomiendan realizarse RM mamarias anuales a partir de los 25 años. Este estudio demostró que las RM mamarias reducían el número de muertes a causa del cáncer de mama entre mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, en comparación con aquellas que no se realizaban RM con regularidad. Un estudio anterior, al que se hace referencia en esta investigación, arroja resultados similares.
La mayoría de las participantes de este estudio eran de raza blanca; el estudio no contó con suficientes mujeres de otros grupos raciales o étnicos para comparar la efectividad de las RM mamarias en su mortalidad. Las RM se realizaron entre 1997 y 2018, lo que podría no reflejar adecuadamente los protocolos de detección y tecnologías emergentes actuales.
Los hombres (personas a quienes se les asignó el género masculino al nacer) presentan las mismas probabilidades que las mujeres de tener una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. Los hombres que tienen una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 presentan un mayor riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama; sin embargo, su riesgo es mucho menor al de las mujeres y las directrices para la detección de cáncer de mama en hombres con una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 son significativamente distintas a las directrices para mujeres. Por este motivo, este estudio no incluyó hombres.
Cabe mencionar que este estudio únicamente analizó los efectos de las RM mamarias sobre el riesgo de muerte a causa del cáncer de mama entre mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. Los investigadores no analizaron otros métodos de detección, terapias preventivas u otros genes causantes del cáncer de mama, como PALB2, CHEK2, entre otros.
Lubinski J, Kotsopoulos J, Moller P, y cols. MRI Surveillance and Breast Cancer Mortality in Women With
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Estrategias de manejo del riesgo. “Bring Your Brave: Risk Assessment & Management Strategies.” (Demuestre su valentía: evaluación y estrategias de manejo del riesgo).
Instituto Nacional de Cáncer. Estudio: Fewer Deaths Among Women with BRCA1 Mutations Who Underwent MRI Breast Cancer Screening (Un menor número de muertes entre mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 que se sometieron a resonancias magnéticas para detectar cáncer de mama). Blog Cancer Currents. Publicado el 15 de abril de 2024.
Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN). Directrices para la práctica clínica en oncología de la NCCN (directrices de la NCCN): detección y diagnóstico del cáncer de mama. Versión 2.2024. Publicado el 9 de abril de 2024.
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Directrices
La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) proporciona directrices sobre el manejo del riesgo de cáncer de mama para las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Le recomendamos consultar con un especialista en genética quien, después de estudiar sus antecedentes personales y familiares de cáncer, podrá ayudarle a determinar cuál es el mejor plan de manejo de riesgos. Tenga en cuenta que cuando utilizamos términos como “hombre” y “mujer”, nos referimos al género que se les asignó al nacer.
Pruebas de detección recomendadas para mujeres con mutaciones en los genes BRCA:
- A partir de los 18 años, preste atención al aspecto y al tacto de sus senos. Informe a su médico sobre cualquier cambio que note.
- A partir de los 25 años, acuda al médico para que le examinen los senos cada 6 a 12 meses.
- A partir de los 25 años, realícese todos los años una resonancia magnética mamaria con contraste (o una mamografía si no está disponible la resonancia magnética).
- Desde los 30 años en adelante hasta los 75, realícese una mamografía y una resonancia magnética mamaria con contraste anual.
- A partir de los 75 años, hable con su médico sobre los beneficios y los riesgos de las pruebas de detección.
Factores de disminución del riesgo para las mujeres:
- Hable con su médico sobre las ventajas y desventajas de someterse a una mastectomía preventiva.
- Gracias a diversas investigaciones, se ha demostrado que la mastectomía preventiva puede reducir la probabilidad de desarrollar el cáncer de mama aproximadamente en un 90 % en mujeres con riesgo alto. No se ha demostrado que la mastectomía ayude a que las mujeres con alto riesgo de cáncer vivan más tiempo.
- Puesto que parte del tejido mamario permanece en el cuerpo incluso después de una mastectomía, sigue existiendo cierto riesgo de padecer cáncer de mama.
- Hable con su médico sobre los beneficios y riesgos del uso de tamoxifeno o de otros medicamentos bloqueadores de estrógeno para disminuir el riesgo de cáncer de mama. Los beneficios y los riesgos pueden ser diferentes para las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 o en el gen BRCA2. Se han combinado varias investigaciones sobre el beneficio de estos medicamentos para disminuir el riesgo de cáncer de mama en mujeres con mutaciones en el gen BRCA1.
Manejo de riesgos en hombres:
- A partir de los 35 años, aprenda a explorarse el área del pecho para detectar cambios.
- A partir de los 35 años, acuda al médico cada 12 meses para que le revisen el pecho.
- A partir de los 50 años, considere la posibilidad de realizarse una mamografía anual (sobre todo para hombres con mutaciones en el gen BRCA2).
actualizado: 06/21/2024