Artículo: Las pruebas genéticas y el futuro de la medicina

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¿Por qué hablamos sobre este artículo?

Las pruebas genéticas son una herramienta médica que puede ayudar a las personas a conocer los riesgos de enfermedades y padecimientos. La mayoría de las personas no entienden qué son las pruebas genéticas ni sus implicaciones. Katie Couric Media publicó una entrevista con el Dr. Robert Steiner, un especialista en genética que genera conciencia sobre las pruebas genéticas, resuelve las dudas más frecuentes y elimina los mitos sobre este tema.

Las pruebas genéticas identifican cambios en el ADN de las personas. La muestra de ADN se obtiene tomando una muestra de saliva, sangre o tejido del tumor. Después la muestra se envía a un laboratorio donde se realiza el análisis. Los resultados se presentan en un informe donde se resumen los hallazgos encontrados.

Las pruebas genéticas pueden cambiar el tipo de tratamiento médico que recibe una persona y pueden ayudarle a entender el riesgo de tener una enfermedad antes de que se presente. El personal médico usa los resultados de las pruebas genéticas para que las personas sientan la confianza de tomar decisiones médicas que les ayuden a reducir el riesgo o prevenir que desarrollen una enfermedad. Katie Couric coincide totalmente con esto, porque ella perdió a su primer esposo, quien tenía 42 años, a causa del cáncer de colon. (No se sabe si el esposo tenía una mutación que aumentó su riesgo de padecer cáncer de colon).

Pruebas genéticas clínicas

El Dr. Steiner habló sobre las “pruebas genéticas clínicas”. Estas pruebas sirven para diagnosticar algunas enfermedades o padecimientos o para ayudar a que las personas entiendan los riesgos de salud a los que se exponen y tomar decisiones médicas. Las pruebas genéticas clínicas se realizan con una prescripción médica.

Pruebas genéticas directas al consumidor

Las pruebas directas al consumidor, como las que ofrecen empresas 23andMe o Ancestry, pueden ayudarle a las personas a saber sobre su ascendencia o a encontrar familiares perdidos. Este tipo de pruebas se pueden comprar en línea sin una prescripción médica.

Aunque para algunas de las pruebas genéticas directas al consumidor se anuncia que éstas analizan las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de tener algunas enfermedades, el Dr. Steiner resalta que este tipo de pruebas únicamente analizan un pequeño segmento del ADN. Por ejemplo, de las casi 8,500 mutaciones conocidas de los genes BRCA1 y BRCA2, la prueba 23andme únicamente analiza tres. El Dr. Steiner también señala que las pruebas directas al consumidor no incluyen la interpretación de un médico para ayudarle a entender los resultados.

Las directrices de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) recomiendan que las personas que obtengan un resultado positivo para una mutación usando una prueba directa al consumidor también se realicen una prueba genética clínica (con un médico capacitado) para confirmar el resultado. Puede leer más sobre el tema en nuestra publicación de XRAY aquí.

Cosas que debe saber antes de realizarse una prueba genética clínica

Los asesores genéticos son expertos que pueden ayudarle a entender mejor las ventajas y desventajas de las pruebas genéticas con base en sus antecedentes familiares y decidir de manera informada si realizarse o no la prueba. Las pruebas genéticas clínicas pueden aumentar los niveles de estrés y ansiedad o, por otro lado, pueden ayudarle a tomar decisiones médicas y de estilo de vida informadas para reducir su riesgo de tener cáncer.

El Dr. Steiner resalta que algunas personas no quieren saber si tienen la probabilidad de desarrollar una enfermedad antes de tener algún síntoma. Un ejemplo que usa el Dr. Steiner es el del Alzheimer, que es una enfermedad que no tiene cura. El Dr. Steiner señala que lo más recomendable sería conversar sobre las pruebas genéticas clínicas y sus implicaciones con el personal médico antes de tomar cualquier decisión al respecto.

Personas que deberían realizarse una prueba genética

Puede haber un momento en su vida cuando se le pregunte si considera que las pruebas genéticas clínicas son la opción adecuada para usted. Por ejemplo, durante embarazo, después de recibir el diagnóstico de cáncer o si en su familia hay varios casos de cáncer u otras enfermedades. Las directrices que ayudan al personal médico a identificar a las personas que deberían considerar realizarse una prueba genética varían dependiendo de la enfermedad y padecimiento y se actualizan con frecuencia. 

Pruebas genéticas para identificar el riesgo de cáncer hereditario

Las directrices nacionales describen quiénes deberían considerar realizarse una prueba genética para identificar el riesgo de cáncer hereditario. Las personas de su familia con cáncer pueden ser candidatas. En algunas situaciones, tener aunque sea un familiar con un cáncer raro o de inicio juvenil puede ser indicador de la presencia de una mutación hereditaria en la familia.

Los signos más comunes del cáncer hereditario incluyen:

• Varios casos de cáncer en el mismo lado de la familia, en especial cáncer de mama, colorrectal, endometrio u ovario.
• Diagnóstico de cáncer antes de los 50 años, en especial si se trata de cáncer de mama, colorrectal o de endometrio.
• Tipos de cáncer raros a cualquier edad, incluyendo:
  • ovario
  • páncreas
  • cáncer de mama en hombres
  • próstata metastásico

¿Qué tan precisas son las pruebas genéticas clínicas?

Las pruebas genéticas clínicas son muy precisas desde el punto de vista técnico. Sin embargo, a veces es difícil entender los resultados. El Dr. Steiner explicó que las pruebas genéticas clínicas no siempre dan los resultados que los pacientes esperan. Algunas veces no está claro si una mutación aumenta el riesgo de tener cáncer o no. Esto significa que los científicos y médicos siguen sin saber si una mutación en particular causa la enfermedad o es inofensiva.

La ciencia y la tecnología evolucionan a la par del entendimiento de la genética y las mutaciones en nuestros cuerpos. Es por esta razón que es importante seguir en contacto con el asesor genético o el médico, que son los especialistas que se mantienen al tanto de la información más reciente.

El futuro de las pruebas genéticas

El Dr. Steiner es optimista sobre el futuro de las pruebas genéticas y el impacto que pueden tener en la atención médica. “Pienso que en un futuro no muy lejano, todas las personas se realizarán pruebas genéticas con el objetivo de preparar a los médicos para cualquier enfermedad que el paciente pueda presentar”.

Cuando eso suceda, las pruebas genéticas se usarán con más frecuencia para ayudar a las personas y a los médicos a prevenir diagnósticos inesperados.

¿Qué significa esto para mí?

Los asesores genéticos son expertos altamente capacitados que ayudan a que las personas sepan si las enfermedades en la familia, incluyendo el cáncer, son hereditarias. Les ayudan a las personas a decidir la prueba adecuada y les explican los resultados y el riesgo general de tener la enfermedad.

Solicite a su médico la canalización a un asesor genético si se presenta alguno de los siguientes casos:

• En su familia hay varios casos de cáncer o cánceres raros.
• Se hizo una prueba genética que indica riesgo de tener una enfermedad (incluyendo pruebas genéticas directas al consumidor) y no ha consultado a un experto en genética o no comprende el resultado.
• No conoce los antecedentes familiares de cáncer o está pensando hacerse una prueba genética.

No hay suficientes asesores genéticos en los Estados Unidos. Si vive en una zona donde no hay disponibles asesores genéticos, pregúntele a su médico qué otras opciones tiene, como citas telemédicas para hablar con un asesor genético.

Debido a que las enfermedades hereditarias como el cáncer son un mal de familia, es importante intercambiar información médica con los demás familiares. Los familiares pueden tener información importante sobre los antecedentes familiares de cáncer. De igual forma, su expediente clínico o los resultados de la prueba genética pueden proporcionar pistas para ayudar a sus familiares a tomar decisiones sobre su atención médica.

Bibliografía

Pinto, Emily. What Exactly is Genetic Testing…And Could It Change the Future of Medicine? Katie Couric Media; 2023. Publicado en línea el 9 de junio de 2023.

Reidy-Lagunes, D. (presentadora). (6 de abril de 2023). Katie Couric’s Cancer Journey: From Grief to Advocacy to Her Own Breast Cancer Diagnosis [Episodio de pódcast]. In Cancer Straight Talk from MSK. The Paley Center for Media.

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