Estudio: Genes, asesoría genética y desigualdades en el cáncer de endometrio

Relevancia: Media-alta

Validez científica: Media-alta

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¿De qué se trata el estudio?

En este estudio se analizan las diferencias raciales y étnicas de los índices de genética y asesoría genética en un grupo de personas con cáncer de endometrio para entender mejor las desigualdades en los resultados. Los autores analizaron muestras de tejidos de una población de diferentes razas y grupos étnicos con cáncer de endometrio. El objetivo era observar quiénes daban positivo para una mutación hereditaria y si estas personas habían recibido asesoría genética.

¿Por qué es importante este estudio?

El cáncer de endometrio es uno de los más comunes y no hay tantas opciones de buenos tratamientos. Las mujeres negras con cáncer de endometrio tienen entre dos y tres veces menos probabilidades de sobrevivir que las mujeres blancas. Las razones por las que eso sucede no se saben por completo. Además, es más probable que las mujeres negras desarrollen cánceres de endometrio más difíciles de tratar.

Aproximadamente del 5 al 15 % de las personas con cáncer de endometrio dan positivo para una mutación hereditaria relacionada con el cáncer. Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas con el cáncer de endometrio son las de los cinco genes causantes del síndrome de Lynch (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2). La asesoría genética se recomienda para las personas con cáncer que dieron positivo para una mutación hereditaria. La asesoría genética puede ayudar a las personas a entender la enfermedad que padecen, conocer el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer y saber cuáles resultados de las pruebas genéticas pueden ser importantes para sus familiares.

Este estudio analizó las mutaciones hereditarias del cáncer de endometrio: con qué frecuencia se presenta en personas de distintas razas y grupos étnicos y quiénes reciben asesoría genética después de obtener un resultado positivo. Las investigaciones anteriores demostraron que es menos probable que las personas de raza negra con cáncer tengan acceso a asesoría y pruebas genéticas. Este estudio es el primero en analizar en específico la raza, grupo étnico y mutaciones hereditarias en las personas con cáncer de endometrio.

Resultados del estudio

Este estudio utilizó la información de las pruebas genéticas para entender mejor las desigualdades por cáncer de endometrio. El equipo de investigación estudió a 1,625 personas con cáncer de endometrio para detectar mutaciones hereditarias relacionadas con cáncer. El equipo analizó los resultados de las pruebas genéticas y los índices de asesoría genética proporcionados por las propias participantes de razas y grupos étnicos y de ascendencia judía asquenazí utilizando estas categorías (los tamaños de las muestras aparecen en paréntesis):

• Participantes blancas no hispanas (1,129; 69 %))
  • Judías asquenazí (202; 12 %)
  • Judías no asquenazí (927; 57 %)
• Participantes no blancas (419; 26 %)
  • Negras (171; 10 %)
  • Asiáticas (124; 8 %)
  • Hispanas (124; 8 %)
• Participantes que no dieron información sobre raza, grupo étnico o ascendencia judía asquenazí (77; 5 %)

Los resultados clave fueron los siguientes:

• 216 (13 %) de las participantes dieron positivo para una mutación hereditaria.
  • En promedio, las personas con una mutación hereditaria fueron diagnosticadas con cáncer de endometrio en edades más jóvenes que las personas que no tenían una mutación hereditaria.
  • Las mutaciones hereditarias más frecuentes se presentaron en cuatro de los cinco genes asociados con el síndrome de Lynch (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2) y BRCA1 o BRCA2:
    • 39 (2.4 %) tenían una mutación en uno de los cuatro genes asociados con el síndrome de Lynch.
    • 20 (1.2 %) tenían una mutación ya sea en el gen BRCA1 o BRCA2.
  • En aproximadamente la mitad de las personas que dieron positivo para una mutación hereditaria, el resultado de la prueba tumoral fue negativo para inestabilidad microsatelital alta (MSI-H, por sus siglas en inglés). Es decir, que al analizar sólo los tumores en búsqueda de signos de inestabilidad tumoral se pueden pasar por alto la mitad de aquellos con cáncer hereditario; de igual forma, es importante considerar los antecedentes personales y familiares de cáncer.

• La frecuencia de las mutaciones hereditarias fue diferente entre los grupos con base en la información de raza, grupo étnico o ascendencia judía asquenazí reportada por las propias participantes:
  • Participantes negras (7 %)
  • Participantes asiáticas (12 %)
  • Participantes blancas no hispanas (14 %)
  • Participantes hispanas (12 %)
  • Participantes judías asquenazí (20 %)
• La frecuencia de cáncer en etapa IV (metastásico) fue diferente entre los grupos; se observó que era más probable que las participantes negras fueran diagnosticadas con cáncer en etapa IV (metastásico):
  • Participantes negras (21 %)
  • Asiáticas (14 %)
  • Blancas no hispanas (11 %)
  • Hispanas (11 %)
  • Judías asquenazí (13 %).
• Era dos veces más probable que las participantes negras fueran diagnosticadas con tipos de tumores más difíciles de tratar:
  • 33 % de las participantes negras tenían cáncer de endometrio seroso
  • 10 a 15 % de las participantes no negras tenían cáncer de endometrio seroso
• El índice general de asesoría genética era alto (89 %), pero las participantes negras presentaban los índices más bajos de asesoría genética (75 %).

¿Qué significa esto para mí?

Los especialistas recomiendan las pruebas tumorales para todos los tipos de cáncer de endometrio con el fin de detectar anomalías conocidas como inestabilidad microsatelital alta (MSI-H) o deficiencia de reparación de desajuste de ADN (dMMR o MMR-D, por sus siglas en inglés). Es más probable que las personas con síndrome de Lynch padezcan tipos de cáncer con estas anomalías.

Las pruebas genéticas se recomiendan para algunas personas con cáncer de endometrio con base en los resultados de las pruebas tumorales y los antecedentes personales y familiares de cáncer. Los resultados de las pruebas pueden ayudar a determinar el tratamiento y proporcionar información que puede ser útil para los familiares. Un asesor genético puede ayudarle a entender que el cáncer es una enfermedad hereditaria, explicar cómo conversar con sus familiares sobre los riesgos del cáncer y qué deben hacer tanto usted como su familia.

Algunos de los genes relacionados con el cáncer de endometrio pueden aumentar el riesgo de padecer otros tipos de cáncer, incluyendo cáncer de mama, colorrectal, de ovario, de páncreas, de próstata, de piel y de estómago. En caso de que en su familia haya casos de estos tipos de cáncer, consulte con su médico si le recomienda la asesoría o pruebas genéticas.

Hablar con sus familiares sobre el cáncer puede ser complicado. Lea aquí más información sobre la importancia de estas pláticas con su familia y sobre cómo iniciar la conversación.

Bibliografía

Liu YL, Gordhandas S, Arora K, y cols., Pathogenic germline variants in patients with endometrial cancer of diverse ancestry [Variantes patógenas de la línea germinal en pacientes con cáncer de endometrio de diversa ascendencia]. Cancer; 2023; 1-12. Publicado en línea el 27 de octubre de 2023.

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