Artículo: La decisión de una amante de la comida de extirparse el estómago pone en el reflector las difíciles decisiones en torno al riesgo de padecer cáncer

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RESUMEN SOBRE EL ARTÍCULO

¿De qué se trata este artículo?

Este artículo es sobre la experiencia de una mujer con una mutación en el gen CDH1 que enfrenta un mayor riesgo de padecer una forma agresiva de cáncer de estómago y un riesgo alto de carcinoma lobular (enfermedad que comienza en las glándulas productoras de leche materna).

La historia de Sáša Woodruff destaca las difíciles decisiones a las que se enfrentan las personas que tienen una mutación en el gen CDH1 y los caminos —en ocasiones poco convencionales— para descubrir que en las familias está presente una mutación que produce cáncer.

¿Por qué este artículo es importante?

Este artículo centra la atención en un tipo de mutación que causa un tipo de cáncer de la que rara vez informan los medios. Las mutaciones en el gen CDH1 causan el síndrome del cáncer gástrico difuso hereditario (CGDH). Las personas con CGDH tienen un muy alto riesgo de desarrollar cáncer de estómago agresivo. Además, tienen un alto riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de mama llamado carcinoma lobular. Vivir con un alto riesgo de padecer cáncer y tomar decisiones sobre el control del riesgo son factores que pueden causar estrés emocional. Debido a que las mutaciones en el gen CDH1 son raras, a las personas con este tipo de mutaciones puede ser más difícil encontrar apoyo en otras personas y recursos. Crear más conciencia sobre las mutaciones en el gen CDH1 puede generar que haya más recursos y ayudar a que las personas con este tipo de mutaciones no se sientan solas.

En la familia de Woodruff el cáncer de mama es hereditario; su tía, su mamá y su tatarabuela tuvieron cáncer de mama, pero las pruebas de las mutaciones en el gen BRCA en familiares afectadas fueron negativas. Una prueba de panel multigénico reveló que la hermana de Woodruff era portadora de una mutación relacionada con el síndrome de Lynch que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer, como cáncer de páncreas, que es el cáncer que padecía su hermana. Woodruff tuvo un resultado negativo para síndrome de Lynch. Debido a que el síndrome de Lynch no causó todos los casos de cáncer de mama en la familia de  Sáša Woodruff, ella decidió realizarse pruebas genéticas adicionales, por medio de las cuales se detectó la mutación en el gen CDH1.

¿Qué es el cáncer gástrico difuso hereditario?

Es un tipo raro de cáncer de estómago hereditario, que se presenta normalmente en jóvenes y es difícil de detectar en etapas iniciales debido a que se desarrolla en la membrana que recubre el estómago. Para el momento que el cáncer ya está muy desarrollado y se puede detectar mediante las pruebas, como por endoscopia, ya está en etapas avanzadas. Aproximadamente la mitad de los CGDH son causados por mutaciones hereditarias en el gen CDH1. Las mutaciones en el gen CDH1 también pueden aumentar el riesgo de carcinoma lobular, un tipo de cáncer de mama que se desarrolla en las glándulas que producen la leche materna.

¿De qué forma afecta el síndrome del CGDH al riesgo de padecer cáncer?

Los especialistas observan que en tanto que las mutaciones del gen CDH1 pueden aumentar el riesgo de padecer cáncer, este riesgo varía de forma considerable. Algunas personas con una mutación hereditaria en el gen CDH1 no tienen antecedentes familiares o personales de cánceres relacionados. Otras personas tienen antecedentes familiares de carcinoma lobular pero no de cáncer de estómago. Esta inconsistencia hace difícil predecir el riesgo de cáncer en personas con una mutación en el gen CDH1. Por esta razón, es común que los asesores genéticos evalúen los antecedentes familiares para ayudar a las personas con mutaciones en el gen CDH1 a comprender su riesgo de cáncer y proporcionarles recomendaciones para controlar ese riesgo. Las directrices actuales de los especialistas mencionan los siguientes riesgos:

Para personas asignadas con sexo femenino al nacer:

• 40 a 60 % de probabilidades de desarrollar carcinoma lobular
• 83 % de riesgo de por vida de cáncer de estómago

Para personas asignadas con sexo masculino al nacer:

• 67 % de riesgo de por vida de cáncer de estómago

El riesgo de por vida de cáncer de estómago en la población en general es menor al 1 %. Para una persona con una mutación hereditaria en el gen CDH1, el riesgo de por vida de desarrollar cáncer gástrico difuso puede ser de más de 83 % y por lo general sucede en edades jóvenes (la edad promedio para el diagnóstico es de 37 años).

Estrategias preventivas para el cáncer de estómago hereditario

Debido a los antecedentes familiares de cáncer de estómago, colon y mama de Sáša Woodruff, sus médicos le recomendaron encarecidamente realizarse una gastrectomía total (extirpación por cirugía del estómago) para prevenir un cáncer mortal que es hereditario.

En su artículo, Woodruff aborda el tema de que las personas con riesgo de padecer cáncer gástrico difuso hereditario deben realizarse pruebas de detección. El procedimiento de detección se realiza cuando la persona está anestesiada e implica observar el estómago con un endoscopio (un tubo delgado con una cámara que se inserta por la boca hacia el estómago). El médico toma 30 muestras para biopsia de diferentes partes de la membrana del estómago para analizarlas por cáncer. Aun sometiéndose a esta prueba invasiva, por lo general el cáncer de estómago difuso se detecta en etapas avanzadas. Por esta razón, los especialistas recomiendan la gastrectomía para prevenir esta enfermedad.

Las directrices de los especialistas para el control del riesgo en personas con mutaciones en el gen CDH1 incluyen los siguientes aspectos:

Para controlar el riesgo de cáncer de estómago

• Cirugía preventiva para extirpar el estómago entre los 18 y 40 años de edad
• Prueba de detección cada 6 a 12 meses por endoscopia superior con toma de varias muestras aleatorias para biopsia para las personas que no se han sometido a cirugía

Para controlar el riesgo de cáncer de mama

• Mamografía anual a partir de los 30 años de edad
• Consultar con el médico los beneficios, riesgos y costos de una resonancia magnética mamaria
• Consultar con el médico los beneficios, riesgos y costos de una mastectomía preventiva

Decisiones difíciles
La gastrectomía tiene como consecuencia cambios importantes en el estilo de vida. En su artículo, Woodruff escribe sobre el sufrimiento que experimentó por la pérdida de su estómago porque a ella le encanta comer y la comida es muy importante para su identidad cultural y social. Ella no podía imaginarse la vida sin estómago. Así describe Woodruff la idea de la gastrectomía preventiva :

“Era algo nuevo para mí, algo inimaginable y, con toda franqueza, puedo decir que hasta algo salvaje”.

El estómago ayuda a digerir los alimentos para que el cuerpo pueda absorber los nutrientes fácilmente. Sin embargo, la mayor parte de la digestión ocurre en el intestino delgado, lugar al que pasa la comida después del estómago. Por esta razón, las personas pueden vivir una vida relativamente normal sin estómago. Para la gastrectomía total, los cirujanos extirpan todo el estómago y conectan el esófago al intestino delgado. Esto cambia qué y cuánta comida puede consumir una persona, pero al final la mayoría de las personas pueden comer porciones pequeñas de la mayoría de los alimentos que disfrutaban antes de la cirugía.

Una vez que Woodruff se reconcilió con la decisión de someterse a la gastrectomía total, escribió lo siguiente:

“Hay muchas personas a las que les extirparon el estómago y viven una vida plena, una vida sin cambios. En cambio, con el cáncer de estómago es muy poco probable que haya un final feliz”.

Recuperación de la cirugía de extirpación de estómago
La recuperación de una gastrectomía total toma tiempo y paciencia. Es muy común que las personas pierdan peso en los dos meses posteriores a la gastrectomía. También pueden experimentar síntomas como espasmos abdominales, dolor, diarrea y mareos cuando la comida se mueve muy rápido a través del sistema digestivo. Es común que estos síntomas desaparezcan con el tiempo. Después de un año de la cirugía, la mayoría de las personas se ajustan a la nueva normalidad en los hábitos de alimentación.

Woodruff escribió este artículo justo antes de someterse a la gastrectomía. Siete meses después de la cirugía, ella habló de su experiencia en el NPR y comentó lo siguiente:

“Cuando ya no tienes estómago te das cuenta de que en realidad no necesitas uno para vivir”.

Estrategias preventivas para el carcinoma lobular

Las personas con una mutación en el gen CDH1 tienen un riesgo de por vida de carcinoma lobular. Debido a que es más fácil detectar el cáncer de mama en etapas iniciales, algunas personas deciden llevar a cabo medidas de vigilancia más constantes. De manera alternativa, debido al alto riesgo de por vida de cáncer de mama, la cirugía preventiva para extirpar el tejido mamario (mastectomía bilateral) puede ser un enfoque a considerar en mujeres con una mutación hereditaria en el gen CDH1.

¿Qué significa esto para mí?

El cáncer gástrico difuso es raro en la población en general, pero las personas con una mutación en el gen CDH1 tienen un riesgo más alto de desarrollar esta enfermedad. Si usted recibió un diagnóstico con síndrome del CGDH por una mutación en el gen CDH1, asegúrese de consultar con un asesor genético, quien evaluará de forma minuciosa sus antecedentes familiares de cáncer.

Debido a que no existe un método de detección confiable para el cáncer gástrico difuso en etapas iniciales, los especialistas recomiendan que las personas con síndrome del CGDH se sometan a cirugía para extirparse el estómago. La edad recomendada para la cirugía varía y puede depender de los antecedentes familiares.

Si bien estas cirugías pueden disminuir el riesgo de cáncer también cambian drásticamente la vida. Usted debe considerar cuidadosamente las ventajas y desventajas de los procedimientos con un equipo de especialistas antes de tomar una decisión.

Las personas con una mutación en el gen CDH1 tienen un alto riesgo de carcinoma lobular durante su vida. Lo recomendable es que consulte con su médico sobre la prueba de detección más adecuada o los enfoques de prevención recomendables con base en sus antecedentes familiares o personales.

Las personas con mutaciones en el gen CDH1 que buscan recursos y apoyo pueden visitar el sitio web de FORCE y el sitio web de la organización No Stomach for Cancer.

Bibliografía

Woodruff, Sáša, A food lover faces an unimaginable choice: Give up her stomach or risk a fatal cancer, National Public Radio, publicado en línea el 7 de noviembre de 2021.

Blair VR, McLeod M, Carneiro F, y cols., Hereditary Diffuse Gastric Cancer: Updated Clinical Practice Guidelines. Lancet Oncology; 2020; 21: Artículo número 8. Publicado en línea el 1 de agosto de 2020.

Genetic testing: is it better not to know? Consider This, National Public Radio, publicado en línea el 13 de mayo de 2022.

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