Estudio: Factores que afectan el bienestar sexual de las personas con una mutación hereditaria en el gen BRCA

Relevancia: Media-alta

Validez científica: Media

Detalles de calificación de relevancia

¿De qué se trata el estudio?

Este estudio analiza si saber que alguien tiene una mutación hereditaria en los genes BRCA1 o BRCA2 afecta la satisfacción sexual en las mujeres (personas de sexo femenino asignado al nacer).

¿Por qué es importante este estudio?

Las mujeres con una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer suelen disminuir ese riesgo mediante una cirugía para retirarse los ovarios y/o senos. Si bien estas cirugías pueden ayudar a reducir el riesgo de cáncer, por lo general se relacionan con cambios en el bienestar sexual. Desafortunadamente, el bienestar sexual de las mujeres con cáncer hereditario pasa desapercibido al momento de recibir atención médica.

Resultados del estudio

En este estudio, los investigadores compararon las respuestas sobre salud sexual de 101 mujeres con una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer con las respuestas de 101 mujeres que no tenían una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer. La mayoría de las mujeres tenían una mutación en el gen BRCA1 (42) o en el gen BRCA2 (44).  Ocho participantes tenían una mutación en ambos genes BRCA. Pocas participantes tenían una mutación hereditaria en un gen diferente que aumentaba el riesgo de cáncer (dos en el gen RAD51C, una en los genes ATM, CHEK2, PALB2, POT1 y TP53).

Con el fin de medir la función sexual, los investigadores utilizaron el Cuestionario de función sexual de 28 preguntas (SFQ28). El cuestionario está dividido en ocho secciones que miden el nivel de satisfacción sexual: deseo, excitación (sensación), excitación (lubricación), excitación (cognición o proceso de pensamiento), orgasmo, dolor, placer y si consideran que tienen una pareja estable. 

En comparación con las mujeres que no tenían una mutación hereditaria, las mujeres con una mutación hereditaria obtuvieron puntuaciones significativamente más bajas en las siguientes secciones del cuestionario: 

• Deseo
• Excitación (lubricación)
• Excitación (cognición)
• Orgasmo
• Dolor
• Placer

Cuando los investigadores compararon el estado de la mutación, el estado de menopausia, el nivel educativo y si la persona tenía un diagnóstico de cáncer, encontraron que las puntuaciones más bajas que diferían significativamente entre los grupos no se debían al estado de la mutación ni al nivel educativo. Únicamente el estado de menopausia y el diagnóstico de cáncer se relacionaron con puntuaciones más bajas en la salud sexual. El estado de menopausia se asoció con puntuaciones más bajas en varios aspectos de la función sexual incluyendo el deseo, excitación, lubricación y orgasmo. El diagnóstico de cáncer también se relacionó con puntuaciones más bajas en la excitación, orgasmo y placer.

Finalmente, los investigadores pudieron demostrar que la atención activa que aborda el apoyo psicooncológico, es decir, los aspectos psicológicos, emocionales y sociales del cáncer, parecía ayudar a mantener el placer sexual en mujeres con una mutación hereditaria.

¿Qué significa esto para mí?

Este estudio indica que tener una mutación hereditaria en los genes BRCA1 o BRCA2 no afecta directamente la salud sexual. Sin embargo, la menopausia se presentó como un factor de riesgo significativo para la disfunción sexual. Aun así, el apoyo psicooncológico puede ayudar a proteger ciertos aspectos de la salud sexual.

El estudio no abarcó a mujeres con una mutación hereditaria que no tienen acceso a apoyo psicooncológico o psicológico. Las desigualdades en la atención médica existen, pero algunos grupos profesionales de la salud buscan proporcionar recursos cuando sea posible. Consulte los enlaces a continuación para obtener información sobre estos grupos.

Finalmente, debido a que la mayoría de los cuidados actuales se centran en la vigilancia, y en medicamentos y cirugías preventivas, los autores sugieren que el asesoramiento para mujeres con una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer debe incluir la atención a la sexualidad y un plan de manejo de la menopausia.

La Red nacional integral del cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) proporciona directrices para mantener la salud sexual y el bienestar de las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 que se someten a cirugías preventivas para que les retiren los ovarios y las trompas de Falopio (ovariosalpingectomía preventiva, RRSO) antes de que se presente la menopausia natural. Las directrices recomiendan que los médicos abarquen la salud ósea, la salud cardiovascular, la salud psicosocial, la salud neurológica, la salud sexual y los aspectos generales de la calidad de vida al someterse a la RRSO. También se sugiere canalizar con un experto en menopausia y considerar la terapia de reemplazo hormonal para las mujeres que no han tenido cáncer de mama y se someten a una cirugía preventiva.

Bibliografía

Ferrari F, Amonti J, Giannini A, y cols. Sexual Function in Women Diagnosed with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome [Función sexual en mujeres diagnosticadas con síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario]. Cancers (Basel). 2024;16(14):2601.

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Enlaces adicionales:

Women's Health Concern: Emotional Wellness Info Sheet [Preocupaciones de salud de la mujer: hoja de información sobre el bienestar emocional]

U.S. Department of Health & Human Services: Office on Women’s Health: Menopause and Sexuality [Departamento de Salud y Servicios Sociales de EE.UU. Oficina de salud de la mujer: menopausia y sexualidad]

The Menopause Society: Menopause Topics: Sexual Health [Sociedad de menopausia. Temas sobre menopausia: salud sexual]