Estudio: Beneficios de las pruebas de detección del cáncer de páncreas

Relevancia: Media-alta

Validez científica: Media-alta

Línea de tiempo: Posterior a la aprobación

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¿De qué se trata el estudio?

Esta investigación analizó qué tan bien funcionan las pruebas de detección del cáncer de páncreas para descubrir el cáncer en las personas con mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 o BRCA2. También analizó los resultados de salud para las personas diagnosticadas con cáncer de páncreas durante el estudio.

¿Por qué es importante este estudio?

Las directrices de los expertos describen las recomendaciones de detección para las personas con alto riesgo de cáncer de páncreas.  En ocasiones, puede haber algunas diferencias entre las directrices elaboradas por distintos grupos de expertos. En la actualidad, cuatro organizaciones ofrecen directrices relacionadas con las pruebas de detección del cáncer de páncreas, las cuales se actualizan con frecuencia basándose en nuevas investigaciones. 

Las directrices de la Red nacional integral del cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) recomiendan realizar las pruebas de detección de cáncer de páncreas en todas las personas con una mutación hereditaria en los genes STK11 o CDKN2A, independientemente de los antecedentes familiares.  Para las personas con otras mutaciones hereditarias, incluyendo en los genes BRCA1 o BRCA2, la NCCN recomienda realizarse las pruebas de detección sólo cuando un familiar (familiar en primer o segundo grado) ha sido diagnosticado con cáncer de páncreas. Sin embargo, las directrices de la Sociedad Americana de Endoscopia Gastrointestinal (ASGE) indican que las personas con una mutación hereditaria en los genes BRCA1 o BRCA2 se realicen las pruebas de detección, independientemente de los antecedentes familiares.

Las directrices pueden entrar en conflicto cuando las pruebas de la investigación son insuficientes para que los expertos se pongan de acuerdo sobre el enfoque recomendado de atención médica.

Este estudio se enfocó en las personas portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Los hallazgos podrían ayudar a aclarar si las pruebas de detección del cáncer de páncreas mejoran los resultados, en concreto para las personas con mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2.

Resultados del estudio

Este estudio incluyó a 180 participantes. Cincuenta y siete (32 %) tenían una mutación en el gen BRCA1 y 121 (67 %) tenían una mutación en el gen BRCA2. Dos personas (1 %) tenían una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2. Doce participantes (7 %) tenían una mutación hereditaria en otro gen (APC, MSH6 o MSH2) que aumenta el riesgo de padecer cáncer, además de tener una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2. De los 180 participantes, 64 (35 %) no tenían antecedentes familiares de cáncer de páncreas.

La mayoría (82 %) de los participantes eran de ascendencia judía asquenazí. Aproximadamente el 70 % de los participantes tenían una de las tres mutaciones más comunes en personas judías asquenazí de los genes BRCA1 y BRCA2. 

Los participantes se sometieron anualmente a uno de los dos tipos de pruebas de detección  para cáncer de páncreas:

• Ultrasonido endoscópico (EUS): procedimiento especial realizado bajo sedación consciente mediante un pequeño ultrasonido acoplado a un endoscopio.
• Colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM): un tipo especial de prueba de imágenes por resonancia magnética para observar el páncreas y las estructuras circundantes. 

Las pruebas de detección se realizaron en seis de los centros académicos más grandes de Israel de 2011 a 2021:

En la primera prueba de detección y en la prueba de seguimiento, 48 participantes (27 %) presentaron un resultado anormal. De estos participantes:

• 40 tenían quistes en el páncreas. Aunque los quistes en el páncreas no son cancerosos, algunos se consideran precancerosos, lo que significa que podrían convertirse en cáncer de páncreas.
• Ocho participantes tenían cáncer diagnosticado a través de las pruebas de detección (todas las personas tenían una mutación en el gen BRCA2):
  • Cuatro tenían cáncer de páncreas.
  • Cuatro tenían tumores neuroendocrinos (NET, por sus siglas en inglés) de páncreas.

Los resultados de las pruebas de detección fueron los siguientes:

Los tumores neuroendocrinos de páncreas (NET), también conocidos como tumores de células de los islotes, son los tipos de cánceres de páncreas menos frecuentes. Representan menos del 2 % de los cánceres de páncreas, pero suelen tener mejor pronóstico que el tipo más común.

Aunque en este estudio se detectaron pocos cánceres de páncreas, la mayoría (75 %) se encontraban en una fase temprana en la que podían retirarse quirúrgicamente. Sólo entre el 15 y el 20 % de los cánceres de páncreas en EE. UU. se detectan en fases iniciales.

Entre las personas con una mutación en el gen BRCA2, las pruebas detectaron el cáncer en fase inicial en la que podía retirarse mediante cirugía.

¿Qué significa esto para mí?

Si tiene una mutación hereditaria en un gen que aumenta el riesgo de padecer cáncer de páncreas o si alguien de su familia tiene dicha mutación o se le ha diagnosticado con cáncer de páncreas, debe consultar con su médico o asesor genético si le recomienda realizarse una prueba de detección de cáncer de páncreas. Las pruebas de detección del cáncer de páncreas son altamente especializadas, por lo que si decide someterse a ellas, los expertos recomiendan que lo haga en un hospital con una experiencia considerable en la realización de las pruebas para detectar el cáncer de páncreas.

Aunque los antecedentes familiares son importantes para determinar el riesgo de cáncer de un individuo, no todas las personas conocen sus antecedentes familiares. Se siguen las investigaciones para identificar a las personas con mayor riesgo y que necesitan someterse a una prueba de detección, pero los resultados de este estudio demuestran que las pruebas de detección de las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden detectar la enfermedad de cáncer de páncreas  en sus etapas iniciales.

Bibliografía

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Sawhney M, Calderwood A, Thosani C, y cols. ASGE guideline on screening for pancreatic cancer in individuals with genetic susceptibility: summary and recommendations [Directriz de la ASGE sobre las pruebas de detección del cáncer de páncreas en individuos con susceptibilidad genética: resumen y recomendaciones]. Gastrointestinal Endoscopy Online; 2022; 5(95).

Syngal S, Brand RE, Church JM, y cols. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes [Guía clínica del Colegio Americano de Gastroenterología (ACG): pruebas genéticas y tratamiento de los síndromes del cáncer gastrointestinal hereditario]. American Journal of Gastroenterology: 2015; 110(2), 223-263.

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