Estudio: Infección por la bacteria H. pylori y riesgo de cáncer de estómago en personas portadoras de la mutación

Relevancia: Media-alta

Validez científica: Media-alta

Línea de tiempo: Posterior a la aprobación

Detalles de calificación de relevancia

¿De qué se trata el estudio?

Los investigadores querían entender cómo cambia el riesgo de una persona de padecer cáncer de estómago cuando están presentes dos tipos de factores de riesgo:

• una mutación hereditaria que aumente el riesgo de padecer cáncer
• una infección por una bacteria llamada H. pylori

¿Por qué es importante este estudio?

El cáncer de estómago es el quinto tipo de cáncer más frecuente en el mundo. Los índices de cáncer de estómago varían según la región, y las que presentan un mayor número de casos son Asia Oriental, Sudamérica, Centroamérica y Europa Oriental.

Los factores ambientales, de alimentación y hereditarios influyen en el riesgo de por vida de desarrollar cáncer de estómago.  Algunos estudios anteriores han demostrado una relación entre las mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2 y el riesgo de cáncer de estómago, pero la gravedad de este riesgo sigue siendo incierta.

Un factor de riesgo del cáncer de estómago es una infección causada por la bacteria H. pylori (Helicobacter pylori), un tipo de bacteria que ataca el revestimiento del estómago. Las personas con una infección causada por la bacteria H. pylori no suelen presentar síntomas, pero algunas experimentan inflamación del estómago y úlceras. Aunque es poco frecuente, la infección a largo plazo puede provocar cáncer de estómago.

Este estudio analiza la relación entre una infección por H. pylori y el cáncer de estómago en personas que tienen una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer. Los resultados de este estudio podrían cambiar la forma en que se diagnostica y trata a los pacientes para reducir el riesgo de cáncer de estómago.

Resultados del estudio

Los investigadores analizaron primero la relación entre las mutaciones hereditarias y el riesgo de cáncer de estómago. Después, analizaron cómo afecta al riesgo de cáncer de estómago tener una infección por H. pylori y una mutación hereditaria.

Mutaciones hereditarias y cáncer de estómago

• Para la primera parte del estudio, los investigadores analizaron muestras de sangre en busca de mutaciones en 27 genes que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer. Incluyeron muestras de más de 10,000 pacientes con cáncer de estómago y 38,000 personas que no tenían ningún tipo de cáncer.
• Las mutaciones hereditarias en los genes APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, MLH1, MSH2, MSH6 y PALB2 se encontraron con más frecuencia en pacientes con cáncer de estómago que en personas sin cáncer.
• Las personas con cáncer de estómago que presentaban una mutación en uno de estos genes tendían a ser más jóvenes al momento del diagnóstico (un promedio de 10 años más jóvenes) en comparación con los pacientes de cáncer de estómago que no tenían una mutación.

Riesgo de cáncer de estómago en personas con una mutación hereditaria y una infección por H. pylori

• Para la segunda parte del estudio, los investigadores analizaron un nuevo grupo que incluía a 1,433 pacientes con cáncer de estómago y casi 6,000 pacientes sin cáncer.
• En este grupo, los investigadores identificaron por primera vez a personas con una mutación hereditaria en los genes APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, MLH1, MSH2, MSH6 o PALB2. (Se trató de las mutaciones que se identificaron previamente en el estudio).
• Después, los investigadores analizaron a personas con y sin infección por H. pylori.
• Las personas con una mutación hereditaria en uno de los nueve genes que también tenían una infección por H. pylori presentaban un riesgo mucho mayor de cáncer de estómago (45 % a los 85 años) en comparación con las personas que no tenían una mutación hereditaria en uno de estos genes (14 % a los 85 años).

• Entre las personas con una mutación hereditaria en uno de los nueve genes y que no tenían una infección por H. pylori, el riesgo de cáncer de estómago no era elevado (<5 %).
• Los genes MLH1, MSH2 o MSH6 no se asociaron con un mayor riesgo de cáncer de estómago en personas con infección por H. pylori. 
• Dado que el estudio no incluyó a ninguna persona con una mutación en el gen APC y sólo a una persona con una mutación en el gen CDH1, los investigadores no pudieron determinar si la infección por H. pylori aumentaba el riesgo de cáncer de estómago.

Los genes ATM, BRCA1, BRCA2 y PALB2 reparan los daños en el ADN. Las mutaciones hereditarias provocan errores en la reparación del ADN.  Debido a que la bacteria H. pylori puede dañar el ADN, ambos factores pueden aumentar el riesgo de cáncer de estómago.

¿Qué significa esto para mí?

En la actualidad, la Red nacional integral del cáncer (NCCN, por sus siglas en inglés) recomienda realizar pruebas de detección para la bacteria H. pylori en personas con síndrome de Lynch.  Si tiene una mutación hereditaria en otro gen que se asocia con el cáncer, en especial en los genes BRCA1, BRCA2, ATM o PALB2, consulte con su médico sobre las pruebas de detección de la bacteria H. pylori. Las personas que dan positivo a la bacteria H. pylori pueden ser tratadas con medicamentos para eliminar la infección y disminuir el riesgo de cáncer.

Bibliografía

Usui Y, Taniyama Y, Endo M, y cols. Helicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes, and Gastric Cancer [Bacteria Helicobacter pylori, genes de recombinación homóloga y cáncer gástrico]. New England Journal of Medicine; 2023; 388: 1181-1190.

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